ٽي اکر SNP آبادي جينياتيات جي مطالعي ۾ عام آهن.انساني بيمارين جي تحقيق کان سواء، فصل جي خاصيت جي پوزيشن، جانورن جي ارتقاء ۽ سالمياتي ماحوليات، SNPs جي بنياد جي ضرورت آهي.تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان کي جديد جينياتيات جي گهڻي ڄاڻ نه آهي، جنهن جي بنياد تي اعلي-ذريعي ترتيب جي بنياد تي، ۽ انهن ٽنهي اکرن کي منهن ڏيڻ، اهو لڳي ٿو "سڀ کان وڌيڪ واقف اجنبي"، ته پوء توهان بعد ۾ تحقيق نه ڪري سگهو ٿا.تنهن ڪري پيروي ڪرڻ واري تحقيق تي عمل ڪرڻ کان پهريان، اچو ته هڪ نظر رکون ته SNP ڇا آهي.

SNP (سنگل نيوڪليوٽائيڊ پوليمورفيزم)، اسان ان جي مڪمل انگريزي نالي مان ڏسي سگهون ٿا، اهو واحد نيوڪليوٽائيڊ ويريشن يا پوليمورفيزم ڏانهن اشارو ڪري ٿو.اهو پڻ هڪ الڳ نالو آهي، جنهن کي SNV سڏيو ويندو آهي (سنگل نيوڪليوٽائڊ ويريشن).ڪجهه انساني مطالعي ۾، صرف انهن جي آبادي جي تعدد 1٪ کان وڌيڪ آهي SNPs، پر وسيع طور تي ڳالهائڻ، ٻنهي کي ملايو وڃي ٿو.تنهن ڪري اسان اهو چئي سگهون ٿا ته SNP، سنگل نيوڪليوٽائيڊ پوليمورفيزم، ان ميوٽيشن ڏانهن اشارو ڪري ٿو جنهن ۾ جينوم ۾ هڪ نيوڪليوٽائيڊ کي ٻئي نيوڪليوٽائيڊ سان تبديل ڪيو ويندو آهي.مثال طور، هيٺ ڏنل شڪل ۾، هڪ AT بنيادي جوڙو هڪ GC بنيادي جوڙي سان تبديل ڪيو ويو آهي، جيڪو هڪ SNP سائيٽ آهي.

تصوير

بهرحال، ڇا اهو هڪ "سنگل نيوڪليوٽائيڊ پوليمورفيزم" آهي يا هڪ "سنگل نيوڪليوٽائيڊ ويريشن" آهي، اهو نسبتا ڳالهائڻ آهي، تنهنڪري SNP ڊيٽا کي بنياد جي طور تي جينوم جي ترتيب جي ضرورت آهي، اهو آهي، ڊيٽا کي ترتيب ڏيڻ کان پوء انفرادي جينوم جي ترتيب سان ترتيب ڏنل آهي.جينوم جي مقابلي ۾، سائيٽ جيڪا جينوم کان مختلف آهي SNP سائيٽ جي طور تي معلوم ٿئي ٿي.

ڀاڄين تي SNPs جي لحاظ کان،پلانٽ سڌو PCR کٽجلدي ڳولڻ لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو.

ميوٽيشن جي قسمن جي لحاظ کان، SNP ۾ منتقلي ۽ منتقلي شامل آهي.منتقلي جو مطلب آهي purines کي purines سان متبادل ڪرڻ يا pyrimidines سان pyrimidines.ٽرانسورشن purines ۽ pyrimidines جي وچ ۾ باهمي متبادل ڏانهن اشارو ڪري ٿو.واقعن جي تعدد مختلف هوندي، ۽ منتقلي جو امڪان ٽرانسورسيشن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ هوندو.

ان لحاظ کان جتي SNP ٿئي ٿي، مختلف SNPs جا جينوم تي مختلف اثر پوندا.SNPs جيڪي intergenic علائقي ۾ ٿين ٿا، يعني جينوم تي جينز جي وچ ۾ علائقو، جينوم جي ڪم کي متاثر نه ڪري سگھي ٿو، ۽ جين جي اندرين يا اپ اسٽريم پروموٽر واري علائقي ۾ ميوٽيشنز جو جين تي ڪو خاص اثر ٿي سگھي ٿو؛ميوٽيشنز جيڪي جين جي خارجي علائقن ۾ ٿين ٿيون، ان تي منحصر آهي ته ڇا اهي انڪوڊ ٿيل امينو اسيد ۾ تبديليون آڻين ٿا، جين جي ڪمن تي مختلف اثر رکن ٿا.(يقينا، جيتوڻيڪ ٻه SNPs امينو اسيد ۾ فرق جو سبب بڻجن ٿا، انهن جي پروٽين جي جوڙجڪ تي مختلف اثرات آهن، ۽ آخرڪار حياتياتي فينو ٽائپ تي اثر بلڪل مختلف ٿي سگهن ٿا).

بهرحال، جين جڳهن تي ٿيندڙ SNPs جو تعداد عام طور تي غير جين جڳهن جي ڀيٽ ۾ تمام گهڻو گهٽ هوندو آهي، ڇاڪاڻ ته هڪ SNP جيڪو جين جي ڪم کي متاثر ڪري ٿو عام طور تي فرد جي بقا تي منفي اثر وجهندو آهي، جنهن جي نتيجي ۾ گروپ ۾ اهو SNP کڻڻ وارو فرد انهن مان ختم ٿي ويو.

يقيناً، ڊپلوڊ جاندارن لاءِ، ڪروموزوم جوڙن ۾ موجود هوندا آهن، پر اهو ناممڪن آهي ته ڪروموزوم جو هڪ جوڙو هر بنياد لاءِ بلڪل ساڳيو هجي.تنهن ڪري، ڪجهه SNPs به heterozygous ظاهر ٿيندا، يعني ڪروموزوم تي هن پوزيشن تي ٻه بنياد آهن.هڪ گروهه ۾، مختلف ماڻهن جي SNP جينوٽائپس گڏجي گڏ ڪيا ويا آهن، جيڪي سڀ کان وڌيڪ تجزيي لاء بنياد بڻجي ويندا آهن.خاصيتن سان ميلاپ ۾، اهو فيصلو ڪري سگهجي ٿو ته ڇا SNP هڪ ماليڪيولر مارڪر جي طور تي خاصيتن سان ڳنڍيل آهي، خاصيت جي QTL (مقدار جي خاصيت واري جڳهه) جو اندازو لڳائي سگهجي ٿو، ۽ GWAS (جينوم-وائڊ ايسوسيئيشن اسٽڊي) يا جينياتي نقشي جي تعمير کي انجام ڏئي سگهجي ٿو؛SNP هڪ سالم نشان جي طور تي استعمال ڪري سگهجي ٿو جج ماڻهن جي وچ ۾ ارتقائي تعلق؛توهان فنڪشنل SNPs جي اسڪريننگ ڪري سگهو ٿا ۽ مطالعي جي بيماري سان لاڳاپيل ميوٽيشنز؛توهان استعمال ڪري سگهو ٿا SNP allele فريکوئنسي تبديلين يا heterozygous شرحن ۽ ٻين اشارن کي جينوم تي چونڊيل علائقن جو تعين ڪرڻ لاءِ... وغيره.، موجوده سان گڏ گڏوگڏ اعليٰ ذريعي جي ترتيب جي ترقي سان، سوين هزارين يا وڌيڪ SNP سائيٽون حاصل ڪري سگھجن ٿيون ڊيٽا جي هڪ سيٽ مان.اهو چئي سگهجي ٿو ته SNP هاڻي آبادي جينياتي تحقيق جو بنياد بڻجي چڪو آهي.

يقينن، جينوم ۾ بنياديات ۾ تبديليون هميشه هڪ بنياد جي ٻئي سان متبادل نه آهن (جيتوڻيڪ اهو سڀ کان وڌيڪ عام آهي).اهو پڻ ممڪن آهي ته هڪ يا ڪجهه بنياد غائب آهن، يا ٻه بنياد.وچ ۾ ٻيا به ڪيترائي بيس داخل ڪيا ويا.داخل ڪرڻ ۽ حذف ڪرڻ جي هن ننڍڙي حد کي مجموعي طور تي InDel سڏيو ويندو آهي (داخل ڪرڻ ۽ حذف ڪرڻ)، جيڪو خاص طور تي مختصر ٽڪرن (هڪ يا ڪيترن ئي بنيادن) جي داخل ۽ حذف ڪرڻ ڏانهن اشارو ڪري ٿو.InDel جيڪو جين جي جاءِ تي ٿئي ٿو اهو جين جي ڪم تي به اثر انداز ٿئي ٿو، تنهنڪري ڪڏهن ڪڏهن InDel به تحقيق ۾ اهم ڪردار ادا ڪري سگهي ٿو.پر مجموعي طور تي، آبادي جينياتيات جي بنياد جي حيثيت سان SNP جي حيثيت اڃا تائين اڻڄاتل آهي.